Osteogenesi imperfetta di tipo I – Il nostro miracolo

Quando arrivò la diagnosi della malattia genetica di Noah fu come un fulmine a ciel sereno.
NOAH (2)
OSTEOGENESI IMPERFETTA DI TIPO I
Noah aveva 1 mese e mezzo quando arrivò la prima frattura, al polso, poi la seconda a distanza di poche settimane alla caviglia destra, la terza frattura dopo alcuni giorni, causata dalle manipolazioni dei dottori durante le radiografie eseguite, alla caviglia sinistra.
Inizialmente si parlava di un problema neurologico. Sono stati momenti durissimi. Immaginavo di morire in quell’instante dove il medico pronunciava quelle terrificanti parole. Invece dovevo essere forte, per Noah che aveva solo 1 mese e mezzo, e per Samuele che aveva solo 18 mesi.
Noah è stato ricoverato per 15 giorni, ci mandavano con l’ambulanza in vari ospedali a consultare specialisti, al Gaetano Pini, dall’ortopedico, al San Gerardo di Monza, nel reparto delle malattie genetiche, e poi al Policlinico di Milano, dove abbiamo eseguito un primo esame del sangue per un indagine genetica e poi una biopsia.
La diagnosi arrivo’ mesi dopo.
Mesi in cui abbiamo provato ad avere una vita normale, in cui non abbiamo mai smesso di pregare e di sperare in un lieto fine.
OSTEOGENESI IMPERFETTA DI TIPO I
ossia
MALATTIA DELLE OSSA DI VETRO
L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica congenita (presente fin dalla nascita) che rende le ossa della persona affetta più deboli e soggette a fratture, con un incidenza pari a un caso ogni 15.000-20.000 nascite.
L’osteogenesi imperfetta scaturisce, quasi sempre, da un’alterazione qualitativa e quantitativa della produzione del collagene di tipo I. Attualmente, si ritiene che esistano 8 tipi di osteogenesi imperfetta. Tutti i tipi di osteogenesi imperfetta sono responsabili di un indebolimento delle ossa, tale per cui si ha una particolare predisposizione alle fratture. Il grado di indebolimento delle ossa varia in base alle forme; per alcune di queste, tale indebolimento è maggiore che per altre.
TIPO I:
Forma più comune e meno grave di tutte. Provoca fratture soprattutto prima della pubertà, causa problemi alle articolazioni e debolezza muscolare, è responsabile di sclera blu, di anomalie alla colonna vertebrale, può causare fragilità dentale e/o perdita dell’udito (di solito, in età adulta).
Però un lieto fine c’è stato, grazie a Dio.
Quelle furono le prime e finora le ultime fratture che Noah ha avuto!
E’ un bimbo normalissimo, non lo abbiamo mai tenuto sotto una campana di vetro, ha gattonato e iniziato a camminare, cadendo, ma rialzandosi sempre, da allora non ha mai smesso di correre, di giocare, ma anche di cadere. Ha praticato calcio e judo, consigliato anche dall’ortopedico che ci segue al policlinico, e che ringrazio, perché se altri medici ci hanno guardato male, lei ci ha sempre sostenuto in queste scelte di normalità.
Da allora mi sento leggera come una farfalla, senza più nessun peso, e anche Noah.
Noah è il nostro piccolo miracolo.

Noah

4 pensieri su “Osteogenesi imperfetta di tipo I – Il nostro miracolo

  1. Michela ha detto:

    Vorrei tanto parlarti perché anche noi stiamo vivendo questo drammatico periodo…mio figlio Diego ha 19 mesi e in 8 mesi ha avuto 3 fratture una alla tibia sx poi alla dx e ora stiamo curando quella al femore,dopo L intervento è un mese di gesso purtroppo ci è stato detto che deve essere riportato perché l operazione non è stata eseguita al massimo…viviamo momenti di speranza alternati a panico e sentire queste storie ci aiuta a sperare che anche per lui ci possa essere un lieto fine

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    • unepetitefamilleitalienne ha detto:

      Ciao Michela!! mi spiace per quello che stai passando, ti capisco, ci sono passata anch’io, abbiamo vissuto anche noi un brutto periodo. Ma ora è solo un brutto ricordo. Il tuo bimbo è affetto di OI di tipo 1? Noah si, dopo quelle fratture, grazie a Dio, non ha più avuto niente. Non so’ se sei credente, ma noi abbiamo riposto la nostra speranza nella fede e siamo stati esauditi, Noah non ha più avuto fratture da allora, e ti posso assicurare che non lo abbiamo mai messo sotto una campana di vetro. Quando abbiamo fatto l’indagine genetica è risultato che anch’io fossi affetta da OI di tipo I ma io non ho mai avuto fratture fino ad oggi. Ti mando un abbraccio e spero di leggerti di nuovo. Eva

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  2. Michela ha detto:

    Eva,abbiamo fatto indagine genetica aspettiamo i risultati c’è chi ci dice che potrebbe avere OI tipo I.La sua prima frattura risale a quando aveva 12 mesi L ultima due mesi fa al femore (la più grossa fin ora) Vorrei tanto riuscire a sapere di più!!!tra 1 settimana andiamo a Verona per far visitare Diego e speriamo di saperne di più!!!vorrei tanto capirne e comprendere il più possibile anche se non ho ancora una diagnosi e la tua storia mi fa sperare!!!Certo che sono credente!!tu di dove sei ???

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